Bé gái ở Hà Nội mắc hội chứng siêu nữ
Theo thông tin trên VietNamNet, bác sĩ Nguyễn Trung Đạo - khoa Sản bệnh (A4) Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, bé gái là con thứ 3 của một sản phụ trẻ tuổi có địa chỉ tại Hà Nội, phát hiện mắc hội chứng siêu nữ từ trong bụng mẹ. Được biết, hai người con trước đó của chị không mắc hội chứng này.
Bé gái chào đời vào ngày 6/5 bằng phương pháp sinh thường, nặng hơn 3,6kg, được đánh giá các chỉ số bình thường, khỏe mạnh.
Ngay khi mang thai ở tuần thứ 12, mẹ bé đã tiến hành sàng lọc trước sinh bằng chọc ối, tới tuần thứ 16 tiến hành xét nghiệm NIPT, phát hiện thai có bất thường nhiễm sắc thể. Thai phụ được bác sĩ tư vấn di truyền, theo dõi, chăm sóc thai kỳ.
Em bé được phát hiện mắc hội chứng siêu nữ từ trong bụng mẹ. Ảnh minh họa
Hội chứng siêu nữ (còn gọi là hội chứng XXX, 3X hay 47) là một rối loạn di truyền, lỗi di truyền một cách ngẫu nhiên, không phải được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Bình thường, nữ giới và nam giới đều có tổng số nhiễm sắc thể là 46 và xếp thành 23 cặp. Một bản sao của mỗi nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố và bản sao còn lại có nguồn gốc từ mẹ.
Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 được biết đến là nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ sẽ có 2 nhiễm sắc thể X (gọi là XX), trong khi nam chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (gọi là XY).
Hội chứng XXX sẽ xuất hiện khi một bé gái có 3 nhiễm sắc thể X (gọi là XXX hoặc 3X). Vì vậy, bé gái đó sẽ có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể.
Một số trường hợp mắc hội chứng siêu nữ có thể không bị tổn hại sức khỏe bao gồm chức năng sinh sản nhưng có những trẻ lại bị ảnh hưởng đến thể chất, trí tuệ, tâm lý và hành vi.
Bác sĩ Đạo chia sẻ, hội chứng này có thể phát hiện trong quá trình mang thai bằng các phương pháp xét nghiệm hiện đại, không quá hiếm gặp nhưng không cũng không gặp thường xuyên.
"Chúng tôi đã tư vấn cụ thể về hội chứng này, gia đình quyết tâm giữ thai đủ tháng ngày, em bé chào đời khỏe mạnh", bác sĩ Đạo cho nói.
Phát hiện vi khuẩn Salmonella trong phân của trẻ bị ngộ độc ở Đồng Nai
Báo Pháp Luật TP.HCM đưa tin tối 6/5, Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.HCM) cho biết kết quả xét nghiệm xác định mẫu phân của một bệnh nhi ngộ độc thực phẩm tại Đồng Nai sau khi ăn bánh mì có vi khuẩn Salmonella.
Đây là kết quả xét nghiệm mẫu phân của bệnh nhi P.H.M (14 tuổi, ngụ tỉnh Đồng Nai) với chẩn đoán nhiễm trùng đường ruột do vi khuẩn, nghi ngờ ngộ độc thực phẩm.
Trước đó, Bệnh viện Nhi đồng 1 và Bệnh viện Nhi đồng 2 chủ động hỗ trợ và tiếp nhận, điều trị các bệnh nhi trong vụ ngộ độc sau khi ăn bánh mì tại Đồng Nai.
Bệnh viện Nhi đồng 1 đang điều trị cho hai trẻ bị ngộ độc nặng là bé N.H.T.A và V.T.L (cùng 13 tuổi). Các bệnh nhi được chẩn đoán viêm ruột, tiêu chảy cấp, nhiễm trùng huyết từ đường tiêu hóa. Sau khi được chăm sóc, điều trị tích cực, hai bệnh nhi đã tạm qua cơn nguy hiểm.
Tại Bệnh viện Nhi đồng 2 cũng tiếp nhận một bệnh nhi trong vụ ngộ độc trên là bé T.H.M (14 tuổi, ngụ tỉnh Đồng Nai). Bệnh nhi này nhập viện với biểu hiện sốt, tiêu chảy, được chẩn đoán nhiễm trùng đường ruột do vi khuẩn. Sau ba ngày điều trị tích cực, sức khỏe của bệnh nhi hiện nay đã cải thiện tốt.
Một bệnh nhi nghi ngờ bị ngộ độc đang điều trị ở Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai. Ảnh: Tuổi Trẻ
Tính đến sáng 6/5, UBND TP.Long Khánh (tỉnh Đồng Nai) đã ghi nhận 560 người nhập viện do ngộ độc sau ăn bánh mì tại tiệm bánh mì B (TP.Long Khánh). Trong số đó, hơn 200 người đã xuất viện, 119 người được theo dõi điều trị tại nhà, 12 ca nặng phải chuyển viện.
Hiện tại, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai đang tiếp tục theo dõi và điều trị 12 ca. Trong đó, ca nặng nhất 7 tuổi sức khỏe có tiến triển, có phản xạ ho, 11 trường hợp nặng khác tạm ổn.
Sở Y tế Đồng Nai cho biết, kết quả xét nghiệm máu ba bệnh nhi ngộ độc nặng trong vụ ngộ độc trên nhiễm khuẩn E.coli. Đây là vi khuẩn thường xuất hiện trong sản phẩm tươi sống, thịt bò, sữa tươi, nước trái cây, phô mai, trái cây và rau sống... Các triệu chứng khi mắc E.coli thường là buồn nôn và nôn, tiêu chảy ra nước hoặc máu tùy vào loại E.coli.
Suy tuyến thượng thận sau khi tự điều trị bằng thuốc không rõ nguồn gốc
Theo VTV Times, Bệnh viện Đa khoa thị xã Phú Thọ vừa tiếp nhận và điều trị trường hợp người bệnh bị suy tuyến thượng thận do tự điều trị bệnh bằng thuốc không rõ nguồn gốc.
Cụ thể, người bệnh Đ.H.S (61 tuổi, ở xã Hiền Quan, huyện Tam Nông, tỉnh Phú Thọ) nhập viện với các biểu hiện: Mặt to tròn, cổ bạnh, chân tay teo nhỏ và xuất hiện các vết tím đen, người mệt mỏi, ăn uống kém.
Người bệnh cho biết bị bệnh tiểu đường, tăng huyết áp, tăng mỡ máu, đã tự điều trị tại nhà bằng thuốc bột mua trên mạng không rõ nguồn gốc và thành phần với giá 16.000 đồng/gói trong thời gian dài.
Qua thăm khám và các kết quả xét nghiệm, cận lâm sàng, người bệnh được chẩn đoán: Suy tuyến thượng thận. Sau 1 tuần điều trị tích cực, sức khỏe người bệnh tiến triển tốt, người đỡ mệt mỏi, các chỉ số đã về mức bình thường.
Chân tay bệnh nhân bị teo nhỏ, xuất hiện các vết tím đen. Ảnh: VTV Times
Trong thời gian qua, Bệnh viện Đa khoa thị xã Phú Thọ ghi nhận nhiều trường hợp người dân khi gặp các vấn đề sức khỏe đã tự mua thuốc không rõ thành phần và nguồn gốc về dùng, chỉ đến khi có nhiều tác dụng không mong muốn mới đến gặp bác sĩ và thường trong tình trạng nặng, gây khó khăn trong điều trị.
Các loại thuốc trôi nổi trên thị trường, quảng cáo trên mạng xã hội thường không có nguồn gốc, thành phần rõ ràng và rất có thể bị trộn corticoid để có tác dụng nhanh chóng, khiến người bệnh tin tưởng.
Tuy nhiên, người bệnh dùng corticoid kéo dài sẽ ức chế các hoạt động của tuyến thượng thận. Các triệu chứng suy tuyến thượng thận thường gặp bao gồm: Khó chịu, mệt mỏi, đau cơ, chóng mặt, buồn nôn, béo phì vùng mặt, cổ, bụng, ngực, mặt tròn đỏ, yếu cơ, teo cơ tứ chi, da mỏng dễ bị bầm tím, rậm lông…
Khi đang dùng corticoid liều cao, kéo dài, nếu ngừng thuốc hoặc giảm liều đột ngột có thể dẫn đến triệu chứng suy tuyến thượng thận cấp với các biểu hiện: Tụt huyết áp, mệt, buồn nôn, nôn, rối loạn ý thức do rối loạn điện giải, thậm chí tử vong nếu không được phát hiện và cấp cứu kịp thời.
Vì vậy, người dân cần tuân thủ điều trị và chỉ dùng thuốc khi có sự chỉ định của bác sĩ, tuyệt đối không tự ý mua thuốc sử dụng, đặc biệt các thuốc không rõ nguồn gốc, không tự chữa bệnh theo các bài thuốc truyền miệng.
