Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội thời gian qua tiếp tiếp nhận trường hợp chị N.T.T.H. và chồng là anh M.T.B., cùng ở Quảng Trị, với tiền sử thai kỳ nhiều lần không trọn vẹn.
Hai vợ chồng kết hôn năm 2018. Trong hai năm đầu, anh chị chủ động kế hoạch sinh con để chị H. hoàn thành việc học thạc sĩ.
Đến năm 2020, chị H. mang thai lần đầu. Tuy nhiên, thai ngừng phát triển khi mới được 8 tuần.
Đầu năm 2021, chị tiếp tục mang thai. Lần này, thai kỳ diễn biến tương đối thuận lợi trong những tháng đầu. Tuy nhiên, đến giữa thai kỳ, siêu âm phát hiện thai nhi có bất thường ở các chi, trong đó bàn tay phát triển không hoàn chỉnh.
Các bác sĩ chỉ định chọc ối để tìm nguyên nhân bất thường. Tuy nhiên, trước khi thực hiện thủ thuật, thai nhi đã ngừng tim.
Trước tiền sử mất thai liên tiếp và tình trạng bất thường của thai nhi, gia đình được tư vấn thực hiện xét nghiệm di truyền trên mẫu cuống rốn của thai.
Kết quả cho thấy thai nhi mang một biến thể gây bệnh ở gen DOCK6, liên quan đến hội chứng Adams–Oliver. Xét nghiệm còn phát hiện, cả 2 vợ chồng đều là mang biến thể ở gen DOCK6.
Các bác sĩ giải thích đây là bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ảnh: BSCC
TS.BS di truyền Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, hội chứng Adams–Oliver là một bệnh di truyền rất hiếm, có thể biểu hiện bằng thiếu da vùng da đầu, dị tật hoặc thiếu hụt chi và các bất thường về mạch máu.
Khi cả bố và mẹ cùng mang biến thể gây bệnh, mỗi lần mang thai có 25% nguy cơ con mắc bệnh; 50% khả năng con khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh và 25% khả năng con không mang biến thể gây bệnh.
Điều này cũng đồng nghĩa với việc nếu tiếp tục mang thai tự nhiên, nguy cơ gặp lại tình trạng tương tự vẫn tồn tại.
"Với những trường hợp đã xác định được biến thể gây bệnh trong gia đình, việc xây dựng chiến lược xét nghiệm phôi cần được thực hiện phù hợp với đặc điểm di truyền của từng bệnh lý", BS Hoa nhấn mạnh.
Trong trường hợp của vợ chồng chị H., mục tiêu là xác định những phôi không mắc bệnh liên quan đến biến thể gen DOCK6 trước khi chuyển vào tử cung.
Quá trình điều trị được tiến hành qua các bước kích thích buồng trứng, tạo phôi, nuôi cấy phôi và xét nghiệm di truyền.
Tuy nhiên, ngay từ chu kỳ IVF đầu tiên, số lượng phôi của hai vợ chồng không nhiều. Anh chị chỉ có một phôi ngày 6.
Nhận thấy cơ hội còn hạn chế, gia đình quyết định thực hiện thêm một chu kỳ IVF. Lần này, hai vợ chồng có thêm hai phôi. Tổng cộng, ba phôi được đưa vào xét nghiệm. Kết quả, chỉ một phôi được xác định khỏe mạnh, không mắc bệnh liên quan đến biến thể gen DOCK6.
Đứng trước lựa chọn, 2 vợ chồng vẫn quyết định đặt phôi duy nhất. May mắn thai kỳ được theo dõi chặt chẽ, năm 2025, chị H. sinh em bé khỏe mạnh.
TS.BS di truyền Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Ảnh: BSCC
Từ trường hợp trên, các bác sĩ cho rằng tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp hoặc thai nhi có bất thường bẩm sinh là những dấu hiệu cần được xem xét nguyên nhân, trong đó có yếu tố di truyền.
Không phải mọi trường hợp mất thai đều do bất thường di truyền, nhưng khi tình trạng này lặp lại hoặc thai nhi xuất hiện những dị tật bất thường, việc thăm khám và tư vấn di truyền có thể giúp gia đình xác định nguy cơ cho những lần mang thai sau.
"Đối với các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh di truyền, bác sĩ có thể cân nhắc các phương án hỗ trợ sinh sản và xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi tùy từng trường hợp.
Điều quan trọng là người bệnh cần được tư vấn bởi bác sĩ sản khoa, hỗ trợ sinh sản và di truyền học để lựa chọn phương án phù hợp, thay vì tiếp tục mang thai trong tâm lý lo lắng và không biết nguyên nhân", BS Hoa cho hay.
