Theo thông tin từ Bệnh viện Nhi Trung ương, vừa qua, các bác sĩ Đơn vị Bỏng - Khoa Chỉnh hình của bệnh viện đã tiếp nhận và điều trị cho bé gái P.G (13 ngày tuổi, ở Thanh Hóa).
Bé gái được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương do mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Epidermolysis bullosa, viết tắt là: EB) - bệnh di truyền hiếm gặp.
Tổn thương loét da ở chân của bệnh nhi P.G. Ảnh: Kinh tế & Đô thị
Theo lời kể của bố bệnh nhi, P.G là con lần 1, được sinh mổ tại Trung tâm y tế huyện khi được 39 tuần thai, cân nặng lúc sinh 3,6 kg. Tuy nhiên, ngay sau sinh, toàn bộ cẳng chân, bàn chân 2 bên của bé bị trợt loét, mất những mảng da xung quanh, rỉ nhiều dịch. Ngay lập tức, trẻ được chuyển đến bệnh viện tuyến tỉnh để điều trị.
Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh, bé được điều trị, chăm sóc vết thương, nhưng tình trạng bệnh tiến triển chậm và được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương khi được 13 ngày tuổi.
ThS.BS CKII Phùng Công Sáng thăm khám và chăm sóc vết thương cho bệnh nhi tại khoa Chỉnh hình. Ảnh: Kinh tế & Đô thị
Tại Đơn vị Bỏng, khoa Chỉnh hình – Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh nhi vào viện trong tình trạng tổn thương trợt loét da cẳng, bàn chân hai bên, rỉ nhiều dịch gây khó khăn trong điều trị. Sau khi được thăm khám và làm các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết, P.G được các bác sĩ điều trị bằng thuốc kháng sinh phòng chống bội nhiễm, chăm sóc vết thương hàng ngày bằng các dung dịch sát trùng và các loại gạc sinh học diệt khuẩn, tiêu mô hoại tử, bảo vệ lớp da, tránh bị bong trợt thêm khi thay băng và chăm sóc, kết hợp với dinh dưỡng hợp lý, nằm phòng thông thoáng phòng chống bội nhiễm.
Kết quả, sau khoảng 1 tháng điều trị, tình trạng vết thương của trẻ cải thiện và ổn định. Trẻ đã được xuất viện, hướng dẫn chăm sóc tại nhà và được hẹn tái khám định kỳ.
ThS.BS CKII Phùng Công Sáng – Phụ trách Đơn vị bỏng, phó Khoa Chỉnh hình – Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết: Ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ do sự đột biến gen di truyền với cả hai thể: Di truyền trội và di truyền lặn.
Hiện nay, trẻ mắc bệnh chưa có thuốc để chữa trị đặc hiệu, phương pháp điều trị chủ yếu cho trẻ là điều trị triệu chứng như: chăm sóc vết thương, cung cấp đủ chất dinh dưỡng, chống nhiễm trùng, tránh di chứng sẹo co rút, biến dạng cơ quan vận động. Bé lớn dần lên thì các triệu chứng cũng thường sẽ đỡ dần.
| “Cách phòng bệnh duy nhất đối với chứng bệnh này đó là cha mẹ không nên sinh con khi hai bố mẹ đã được chẩn đoán xác định mang gen đột biến. Đối với những cha/mẹ mang gen di truyền trội nếu muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra khoẻ mạnh, không bị bệnh” – ThS.BS CKII Phùng Công Sáng khuyến cáo. |
Nguyễn Linh
