SaoStar cho biết, một trường hợp y khoa hiếm gặp vừa được ghi nhận tại Trung Quốc khi một bé gái 4 tuổi đến bệnh viện kiểm tra vì huyết áp bất thường, nhưng kết quả xét nghiệm sau đó khiến gia đình vô cùng sửng sốt, về mặt nhiễm sắc thể, đứa trẻ thực chất là nam giới. Các bác sĩ xác định em mắc một căn bệnh hiếm gặp trên thế giới với chỉ hơn 160 ca được ghi nhận.
Theo truyền thông Trung Quốc, bé gái đến từ tỉnh An Huy được gia đình đưa tới thăm khám tại Bệnh viện trực thuộc thứ nhất của Đại học Khoa học và Công nghệ Trung Quốc sau khi phát hiện chỉ số huyết áp cao bất thường. Trong quá trình kiểm tra chuyên sâu, bác sĩ phát hiện nhiễm sắc thể của bé là 46,XY - cấu trúc nhiễm sắc thể điển hình của nam giới.
Tuy nhiên, từ khi sinh ra, em vẫn luôn được nuôi dạy như một bé gái. Ngoại hình, tính cách và cơ quan sinh dục bên ngoài của trẻ đều mang đặc điểm nữ giới, khiến kết quả xét nghiệm ban đầu khiến gia đình không khỏi bàng hoàng.
Bất ngờ phát hiện bé gái mang nhiễm sắc thể nam khi đi khám cao huyết áp. Ảnh minh họa.
Bác sĩ Hùng Mai, Phó Trưởng khoa Nhi, người trực tiếp chẩn đoán ca bệnh, giải thích hội chứng thiếu hụt enzyme 17α-hydroxylase mà bé gái mắc phải là một căn bệnh bẩm sinh hiếm gặp gây rối loạn phát triển giới tính, khiến cơ thể không thể tổng hợp bình thường các hormone sinh dục và cortisol, dẫn đến các triệu chứng như cao huyết áp và biến đổi đặc điểm sinh dục. Đa số trường hợp trước đây chỉ được phát hiện ở tuổi trưởng thành khi bệnh nhân đi khám do vô sinh hoặc vô kinh nguyên phát. "Do đó, trường hợp được chẩn đoán ngay từ giai đoạn nhi đồng như Hân Hân là cực kỳ hy hữu", bác sĩ Mai nói.
Theo bác sĩ Hùng, đây là căn bệnh phải chung sống suốt đời nhưng nếu được can thiệp y tế đúng cách, bệnh nhân vẫn có thể duy trì cuộc sống bình thường. Các phương án điều trị hiện nay chủ yếu bao gồm liệu pháp thay thế hormone và phẫu thuật tạo hình giới tính dựa trên sự lựa chọn của gia đình trong tương lai, theo VnExpress.
Bé hiện được điều trị bằng liệu pháp hormone để kiểm soát tình trạng cao huyết áp do bệnh lý gây ra. Sau khi các chỉ số ổn định, em cần thực hiện quy trình lựa chọn giới tính và được phẫu thuật can thiệp phù hợp.
Các chuyên gia y tế cũng nhấn mạnh rằng trong những trường hợp tương tự, quyết định về giới tính thường ưu tiên bản dạng giới và sự thích nghi xã hội của bệnh nhân, thay vì chỉ dựa vào nhiễm sắc thể sinh học. Việc ép buộc thay đổi giới tính trái với nhận thức của trẻ có thể gây tổn thương tâm lý nghiêm trọng về lâu dài.
