Căn bệnh nguy hiểm này có thể gây tử vong và những biến chứng nặng nề nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Căn bệnh Wilson là một bệnh lý di truyền hiếm gặp với tỉ lệ mắc là 1/30.000. Bệnh gây tổn thương đa cơ quan: gan, hệ thần kinh, thận, mắt.... trong đó tổn thương gan và thần kinh là hai thể hay gặp nhất.
Tuy nhiên, chẩn đoán và điều trị sớm giúp các trẻ mắc bệnh này hòa nhập cộng đồng như bao trẻ bình thường khác.
Anh Nguyễn Minh Tân là một trong khoảng hơn 2000 bệnh nhân ở Việt Nam hiện đang chung sống cùng căn bệnh hiếm gặp mang tên Wilson. Nhưng anh Tân như ngọn lửa truyền hơi ấm và niềm tin vào tương lai cho rất nhiều gia đình có con, em cùng chung cảnh ngộ.
Tân đã có 19 năm sống trong hình hài lành lặn. 1 năm sau đó, một căn bệnh lạ ập xuống cuộc đời đẩy chàng trai ấy sang một ngã rẽ nhiều thử thách. Căn bệnh kỳ lạ Wilson này khiến cơ thể anh co và rút trong đau đớn. 2 năm vật vã trong những cơn đau, anh phải nằm liệt một chỗ, tay chân co quắp, mặt méo xẹo, không nói năng được.
| Gia đình nhỏ của Tân |
Bác sĩ cho biết, bệnh của Tân phải mất 13-15 năm điều trị mới có thể ngồi dậy được. Không đầu hàng số phận, bước sang năm thứ 3, Tân tập ngóc đầu dậy, lật cơ thể, rồi đòi bố mẹ làm cho hai gióng sắt treo lên giường và bắt đầu hành trình luyện tập. Sau 3 năm ròng rã nỗ lực phi thường, cùng với sự yêu thương đồng hành của mẹ, Tân đã làm được điều kỳ diệu: có thể chống nạng đi lại được. Các bác sĩ cho biết, đây là sự hồi phục mà hiếm bệnh nhân nào mắc bệnh này có thể đạt được. Kiên cường vượt qua đau đớn khó khăn, biệt danh Tân “lỳ” cũng sinh ra từ đó.
“Chồng của tôi là 1 con người xứng đáng được sống, được yêu thương hạnh phúc. Hạn chế về thể lực không phải là tất cả những gì anh có. Trong anh có một tâm hồn biết yêu thương, một trí thông minh sẵn sàng để dâng hiến. Chưa phút giây nào tôi cảm thấy mình thua thiệt, hay cần phải vượt qua điều gì cả. Tôi thấy mình là người may mắn vì có anh làm bạn đời.”- Đó là những tâm sự chan chứa yêu thương xen lẫn tự hào của chị Giang -vợ của anh Tân, khi nhắc đến chồng mình.
| Dấu hiệu vòng Keyser- Fleischer được hình thành do sự lắng đọng của đồng trong mắt- là những vòng tròn màu nâu cạnh mống mắt và ở rìa của giác mạc – là dấu hiệu đặc trưng nhất của bệnh Wison.Vòng Keyser-Fleischer thấy được ở 90% số bệnh nhân mắc bệnh Wilson và hầu như luôn kèm theo các dấu hiệu thần kinh. |
Theo Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Phạm Anh Hoa-Trưởng khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh Wilson hiện vẫn còn khá lạ lẫm không chỉ đối với người dân mà còn với ngay cả cả các y, bác sĩ trong nước. Nhiều bệnh nhân được gia đình đưa tới các bệnh viện khám không tìm ra bệnh hoặc chẩn đoán mắc bệnh viêm gan, động kinh… Người bệnh không được điều trị đúng thuốc và đúng phác đồ khiến bệnh diễn biến trầm trọng hơn. Tân là một trường hợp điển hình mắc bệnh nhưng không được phát hiện sớm dẫn đến hậu quả đáng tiếc.
Theo tiến sĩ Hoa, con số bệnh nhân đã được chẩn đoán Wilson ít hơn rất nhiều so với số bị mắc. Có thể còn một số lượng lớn bệnh nhân Wilson chưa được chẩn đoán xác định và điều trị hoặc đang được điều trị các bệnh lý thứ phát tại các cơ quan khác như viêm gan, viêm khớp, hội chứng thận hư, tâm thần kinh…
Bệnh Wilson thể gan thường biểu hiện dưới dạng viêm gan mạn tính kéo dài với men transaminase tăng dai dẳng, các bệnh nhân được chẩn đoán muộn thường có biểu hiện xơ gan, suy gan.
Bệnh nhân Wilson thể não thường có các biểu hiện lâm sàng như khó nói, nói ngọng, tốc độ nói chậm, chảy nước dãi, vận động kiểu người máy kèm theo những động tác bất thường như run, múa giật, múa vờn… Ở trẻ em, các vận động bất thường có thể phát hiện sớm nhất thường là các vận động tinh như chữ viết xấu và nguệch ngoạc, tốc độ viết chậm hơn so với trước, tay run…
Bác sĩ Hoa chia sẻ, tuy là một bệnh rất nguy hiểm, nhưng không phải trường hợp nào mắc bệnh cũng có diễn biến nặng như trường hợp bệnh nhân Tân. Quản lý hơn 100 bệnh nhi mắc Wilson tại Bệnh viện Nhi Trung ương, bác sĩ Hoa cho biết những trường hợp bệnh nhi được phát hiện sớm, điều trị từ nhỏ thì hoàn toàn có khả năng hòa nhập cộng đồng như trẻ khỏe mạnh. Nhiều bệnh nhân trong số này đã trưởng thành, tốt nghiệp các trường cao đẳng, đại học, đi làm và trở thành những người có ích cho xã hội.
