Theo VietNamNet, ngày 9/11, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội công bố mới phát hiện ca bệnh rất hiếm: Song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene, tức không “giống nhau như hai giọt nước” như y văn vẫn ghi nhận. PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên cơ sở này phát hiện và là ca bệnh thứ 2 được ghi nhận trên thế giới.
Trước đây, y văn ghi nhận mang thai đôi cùng trứng xuất hiện khi trứng sau khi được thụ tinh thì phân chia thành 2 phôi, từ đó phát triển thành 2 cá thể riêng rẽ. Quá trình này hình thành ngay từ giai đoạn đầu tiên, khi phôi thai chỉ là một chùm tế bào. Trẻ sinh đôi cùng trứng sẽ giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình.
Tuy nhiên, ca song thai chung bánh rau, 2 buồng ối mà Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện lại khác nhau về giới tính và bộ nhiễm sắc thể. Được biết, theo y văn, khả năng sinh thai đôi cùng trứng thường thấp hơn so với sinh đôi khác trứng. Chỉ có 1/3 trường hợp sinh đôi là cùng trứng.
Thai phụ năm nay 23 tuổi, mang thai lần đầu tự nhiên. Kết quả siêu âm ở tuần thứ 8 phát hiện chung một bánh rau, hai buồng ối. Ở tuần thứ 16, thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thăm khám vì có một thai bị phù. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối, bác sĩ phát hiện thai A (nữ) bị phù, kiểu gene nữ Turner (bộ nhiễm sắc thể 45,X), còn thai B (nam) bình thường về mặt hình thái, kiểu gene nam (46,XY).
Siêu âm ở tuần thứ 18 cho thấy sự xấu đi của thai nữ, trong khi thai nam cũng có ảnh hưởng về sức khỏe sinh sản, tỷ lệ thai bị lưu rất cao. Sau khi có sự tư vấn của chuyên gia can thiệp bào thai và chuyên gia di truyền về khả năng can thiệp và theo dõi thai, gia đình bệnh nhân xin đình chỉ thai nghén tự nguyện. Sau khi thai ra, các bác sĩ tiếp tục lấy máu cuống rốn của 2 thai để xét nghiệm kiểm chứng và chứng minh rằng hai thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.
“Các chứng minh của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình. Với năng lực chẩn đoán toàn diện cùng đầy đủ trang thiết bị hiện đại cần thiết, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện khám, siêu âm và xét nghiệm di truyền chuyên sâu phát hiện nhiều ca bệnh hiếm gặp.
Ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa”, báo Tiền Phong dẫn lời TS Nguyễn Thị Sim – người trực tiếp thực hiện các xét nghiệm phát hiện ra song thai bất thường.
Trong khi đó, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh cho biết từ ca bệnh này cho thấy khi có những ca bất thường cần xét nghiệm di truyền. “Phát hiện này của bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau để rồi bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về mặt di truyền”, vị chuyên gia này nói.
Đinh Kim(T/h)
