Theo VietNamNet, vừa qua, bác sĩ Khoa Sản - Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương (Hà Nội) - đã mổ đẻ thành công cho sản phụ V.T.Q (trú tại Hà Nội) mắc bệnh loạn sản sụn bẩm sinh dẫn đến biến dạng xương. Chị Q. chỉ cao 1,3m mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
Người phụ nữ này luôn tự ti về bản thân nhưng vẫn khao khát được làm mẹ. Ở tuổi 30, chị Q. quyết định làm IVF, xin mẫu tinh trùng từ ngân hàng.
Chị Q. trước khi sinh. Ảnh: VietNamNet
Ngoài khám thai định kỳ, làm các xét nghiệm sàng lọc, chị Q. còn phải làm thêm rất nhiều xét nghiệm tầm soát khác, đi khám và siêu âm nhiều hơn. Suốt quá trình này, thai nhi phát triển bình thường, không có dấu hiệu di truyền bệnh loạn sản sụn.
Khi thai được 38 tuần, có dấu hiệu chuyển dạ, chị Q. vào Khoa Sản, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương, để mổ bắt con.
Báo Người Lao Động dẫn lời bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Trưởng Khoa Sản, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương, cho biết em bé chào đời nặng 3,5 kg, khỏe mạnh. Bé được chăm sóc đặc biệt sau sinh để đảm bảo sức khỏe ổn định. Sản phụ cũng phục hồi rất tốt sau ca mổ.
Theo các chuyên gia, loạn sản sụn xương là tình trạng rối loạn tăng trưởng xương, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi biến dạng và dễ gãy. Đây là một dạng của chứng lùn tuyến yên với 3⁄4 trường hợp có nguyên nhân do loạn sản sụn xương.
Loạn sản sụn xương có liên quan đến đột biến gen và di truyền trong gia đình. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng bệnh loạn sản sụn xương có liên quan đến đột biến gen khiến cho cho việc sản xuất ra các protein bị thay đổi, tác động đến sự phát triển, trưởng thành của xương.
Bệnh liên quan đến liên quan đến di truyền. Khoảng 50% bố mẹ có bất thường về gen gây bệnh sinh ra con bị bệnh. Khoảng 80% bệnh gây ra do nguyên nhân tự phát không liên quan đến vấn đề di truyền.
Loạn sản sụn xương có thể xảy ra ở mọi đối tượng và mọi lứa tuổi. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên từ 3 – 15 tuổi với tỉ lệ mắc bệnh ở nam giới với nữ giới như nhau.
