Bệnh Hemophilia là một rối loạn của hệ thống đông máu, khiến máu của người bệnh thường thiếu một hoặc một vài yếu tố đông máu dẫn đến tình trạng khó có thể tự cầm máu khi chảy máu.
Theo bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn, đông máu liên quan đến tiểu cầu và yếu tố đông máu. Các nguyên nhân gây chảy máu là thiếu một trong những yếu tố đông máu. Các loại bệnh Hemophilia phụ thuộc vào yếu tố đông máu thiếu:
Bệnh Hemophilia A: Loại phổ biến nhất, bệnh Hemophilia A là do thiếu yếu tố đông máu VIII.
Bệnh Hemophilia B: Đây là loại phổ biến nhất thứ hai là do thiếu yếu tố đông máu IX.
Bệnh Hemophilia C: Loại này rất hiếm, và có mô hình thừa kế khác nhau. Nguyên nhân của nó là thiếu yếu tố đông máu XI, và các triệu chứng thường nhẹ.
Quá trình đông máu diễn ra như thế nào?
Đông máu bắt đầu khi tiểu cầu dính vào mạch máu thương tích. Một dòng các phản ứng enzyme xảy ra để tạo ra mạng lưới protein bao quanh các tiểu cầu và giữ chúng tại chỗ (giai đoạn tiểu cầu) để tạo thành một cục máu đông (pha đông). Trong đợt này, mỗi yếu tố đông máu được chuyển đổi, lần lượt từ không hoạt động thành hoạt động.
Ba loại protein trong máu đóng một vai trò trong quá trình này gồm: Protein procoagulant (những protein này giúp hình thành cục máu đông); Protein chống đông (những protein này ngăn chặn hình thành các cục máu đông); Protein fibrinolytic (những protein này giúp hòa tan cục)
Các triệu chứng và biến chứng của bệnh Hemophilia
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Hemophilia tùy thuộc vào cách thiếu các protein gọi là các yếu tố đông máu ở trong cục máu đông hình thành. Nếu mức yếu tố đông máu rất thấp, có thể bị chảy máu tự phát. Nếu mức thiếu hụt yếu tố đông máu tương đối thấp, có thể chảy máu sau khi phẫu thuật hoặc chấn thương.
Các bác sĩ Trường Cao đẳng Dược thành phố Hồ Chí Minh cũng cho biết thêm, triệu chứng của bệnh Hemophilia có thể bao gồm: Vết bầm tím sâu hặc lớn; đau khớp và sưng do chảy máu nội khớp; không giải thích được chảy máu hoặc bầm tím; máu trong nước tiểu hoặc phân; chảy máu kéo dài từ vết cắt hoặc thương tích, hoặc sau khi phẫu thuật hoặc nhổ răng; chảy máu cam không có nguyên nhân rõ ràng; tức khớp;
Các dấu hiệu và triệu chứng khẩn cấp của chảy máu có thể bao gồm: Đột ngột đau, sưng, và ấm các khớp lớn như đầu gối, khuỷu tay, hông và vai, và của các cơ tay và chân; chảy máu sau chấn thương, đặc biệt nếu có dạng nặng của bệnh Hemophilia; đau nhức đầu kéo dài; lặp đi lặp lại nôn; mệt mỏi; đau cổ; đôi mắt.
Các biến chứng có thể xảy ra từ bệnh hoặc từ việc điều trị cho căn bệnh này: Chảy máu nội (bệnh Hemophilia có thể gây chảy máu cơ sâu dẫn đến sưng chân tay. Sưng có thể chèn ép vào dây thần kinh và dẫn đến tê hoặc đau đớn); Thiệt hại khớp (chảy máu nội cũng có thể gây áp lực lên khớp và hư hại khớp. Đau đôi khi có thể nghiêm trọng. Nếu chảy máu xảy ra thường xuyên và không được điều trị đầy đủ, các kích thích có thể dẫn đến phá hủy khớp hoặc phát triển viêm khớp); Nhiễm trùng (những người bị chảy máu có nhiều khả năng được truyền máu và có nguy cơ nhận được các sản phẩm máu bị nhiễm trùng); Phản ứng bất lợi – điều trị yếu tố đông máu: (một số người bị bệnh Hemophilia phát triển protein bất hoạt các yếu tố đông máu sử dụng để điều trị chảy máu)
Đối với người có tiền sử gia đình bệnh Hemophilia, có thể thử nghiệm bào thai trong thai kỳ để xác định xem nó có bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.Kiểm tra và chẩn đoán bệnh Hemophilia
Phân tích mẫu máu của trẻ em hoặc người lớn có thể cho thấy sự thiếu hụt yếu tố đông máu. Đôi khi, chảy máu nhẹ không được chẩn đoán cho đến khi một người đã trải qua phẫu thuật và chảy máu quá nhiều.
Phương pháp điều trị bệnh Hemophilia
Phương pháp điều trị bệnh Hemophilia khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng này:
Bệnh Hemophilia A nhẹ: Điều trị có thể bao gồm tiêm desmopressin hormone (DDAVP) vào tĩnh mạch để kích thích phát hành yếu tố đông máu nhiều hơn để cầm máu. Thỉnh thoảng, desmopressin được dùng như thuốc mũi.
Bệnh Hemophilia A hoặc B trung bình đến nặng: Bệnh Hemophilia có thể dừng chảy máu chỉ sau khi truyền yếu tố đông máu có nguồn gốc từ máu người hiến tặng hoặc từ các sản phẩm tổ hợp các yếu tố đông máu. Truyền lặp đi lặp lại có thể cần thiết nếu chảy máu nghiêm trọng.
Bệnh Hemophilia C: Theo chuyên gia bệnh học với trường hợp bệnh Hemophilia C, truyền Plasma là cần thiết để cầm máu.
Thường xuyên, truyền dự phòng yếu tố đông máu hai hoặc ba lần một tuần có thể giúp ngăn ngừa chảy máu. Cách tiếp cận này có thể làm giảm thời gian trong bệnh viện và hạn chế tác dụng phụ như thiệt hại khớp.
Chảy máu nội hư hại khớp, vật lý trị liệu có thể giúp họ hoạt động tốt hơn. Trị liệu có thể duy trì vận động và giúp ngăn ngừa cứng khớp hoặc bị biến dạng. Trong trường hợp lặp đi lặp lại những cơn xuất huyết nội gây hư hỏng hoặc phá hủy các khớp, khớp nhân tạo có thể cần thiết.
Ngọc My
