Truyền thông Trung Quốc mới đây đưa tin về trường hợp bệnh hi hữu vừa được Bệnh viện Nhi tỉnh Hà Nam tiếp nhận điều trị. Theo đó, bệnh nhân là hai bé trai sinh đôi mới được 8 tháng tuổi.
Được biết, hai em bé cùng có sở thích kỳ lạ là tự cắn mình, ban đầu cắn môi và lưỡi, sau đó chuyển sáng các ngón tay và nhiều phần cơ thể khác. Bố mẹ của cặp song sinh vô cùng khó hiểu nhưng chỉ nghĩ đơn giản đó là biểu hiện nghịch ngợm của trẻ nhỏ.
Thế nhưng càng về sau, tình trạng này không giảm đi mà còn tăng lên tới mức không thể kiểm soát được. Những vết cắn khiến cặp sinh đôi bị chảy máu đau đớn nhưng cả hai vẫn không dừng lại.
Thấy các con bị thương, chảy máu quá nhiều, bố mẹ lo lắng đưa cả hai đứa trẻ đến bệnh viện thăm khám. Sau một thời gian kiểm tra và thống nhất, các bác sĩ kết luận cặp song sinh bị mắc hội chứng lạ có tên Lesch-Nyhan, còn gọi là hội chứng tự hủy hoại bản thân.
Người mắc chứng bệnh là này được cho là có sở thích "tự ăn thịt mình", tự cắn bản thân nhưng không thể kiểm soát được ngay cả khi thấy đau đớn. 60% bệnh nhân Lesch-Nyhan buộc phải nhổ toàn bộ răng để ngăn họ tự cắn môi, má trong, lưỡi và một số bộ phận khác của cơ thể.
Theo tìm hiểu, hội chứng Lesch-Nyhan xuất hiện do một rối loạn di truyền hiếm gặp đến từ sự thiếu hụt enzym hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT), là hậu quả do các đột biến trong một gen nằm trên nhiễm sắc thể X.
Báo cáo cho biết nếu người mẹ mang gen lặn thì con có khả năng mắc bệnh cao. Đây là một hội chứng vô cùng hiếm gặp. Từ trước đến nay, Trung Quốc mới ghi nhận 200 trường hợp mắc hội chứng này.
Hội chứng Lesch-Nyhan bắt đầu từ khoảng 3 - 6 tháng tuổi, có thể gây tăng acid uric máu, dẫn đến chứng múa giật, chậm phát triển trí tuệ và tự thực hiện các hành vi tự hủy hoại, ví dụ như cắn môi và lưỡi, cắn ngón tay và tự đập đầu.
Nếu được chăm sóc y tế tốt, bệnh nhân có các triệu chứng nhẹ có thể sống từ 30 - 40 năm. Những người bệnh nặng sẽ phải đối mặt với cuộc sống vô cùng khó khăn vì các chứng như khó nuốt, viêm phổi hít, suy hô hấp co thắt thanh quản hoặc suy thận.
Được biết, hai bé trai song sinh nói trên hiện đang được các bác sĩ đầu ngành điều trị tích cực với hy vọng bệnh tình sẽ sớm thuyên giảm.
Đinh Kim(T/h)
