Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã tiếp nhận và điều trị cho một cặp vợ chồng ở Điện Biên, cùng mang gen bệnh Thalassemia, vượt hơn 400 km đến Hà Nội trên hành trình tìm kiếm cơ hội làm cha mẹ.
Kết hôn năm 2018, vợ chồng chị Lương Thị Yến và anh Lò Văn Triệu (Điện Biên) xây dựng cuộc sống bằng nghề nông và buôn bán nhỏ. Tưởng chừng hạnh phúc sẽ sớm trọn vẹn, nhưng sau gần hai năm mong ngóng vẫn chưa có tin vui, anh chị bắt đầu hành trình tìm con đầy gian nan.
Trong nhiều năm, vợ chồng chị Yến kiên trì chạy chữa hiếm muộn với nhiều phương pháp và thuốc men khác nhau. Thế nhưng, mọi nỗ lực vẫn chưa mang lại kết quả như mong đợi. Càng điều trị, áp lực tài chính càng đè nặng khi toàn bộ số tiền tích góp đều được dồn cho hành trình tìm kiếm một đứa con.
“Có giai đoạn hai vợ chồng vừa lo tiền thuốc, vừa lo chi phí sinh hoạt. Làm được bao nhiêu lại dành để chữa trị nhưng mãi vẫn chưa có con. Nhiều lúc tôi nghĩ chắc phải dừng lại vì không thể cố thêm nữa”, chị Yến chia sẻ.
Năm 2022, biết đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, vợ chồng chị quyết định vượt quãng đường hơn 400 km từ Điện Biên xuống Hà Nội với hy vọng tìm được cơ hội mới.
Tuy nhiên, kết quả thăm khám tiếp tục đặt ra nhiều thách thức. Chị Yến được chẩn đoán mắc hội chứng buồng trứng đa nang, còn anh Triệu gặp tình trạng tinh trùng yếu. Đặc biệt, các bác sĩ phát hiện cả hai đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) – yếu tố làm gia tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền nếu không có biện pháp can thiệp phù hợp.
Theo TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội trong trường hợp cả bố và mẹ cùng mang gen Thalassemia, nguy cơ truyền bệnh cho con là rất cao nếu không có biện pháp can thiệp phù hợp.
TS.BS Bùi Thị Phương Hoa khám cho bệnh nhân
“Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền có thể truyền sang thế hệ sau nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Vì vậy, việc thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-M có ý nghĩa đặc biệt quan trọng, giúp lựa chọn những phôi khỏe mạnh trước khi chuyển vào tử cung”, TS.BS Bùi Thị Phương Hoa cho biết.
Tuy nhiên, chi phí thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi vượt quá khả năng tài chính của gia đình. Trước gánh nặng kinh tế, vợ chồng chị Yến buộc phải tạm dừng hành trình điều trị, tiếp tục lao động và chắt chiu từng khoản tiền với hy vọng một ngày có thể thực hiện giấc mơ làm cha mẹ.
Hai năm sau, anh chị trở lại Bệnh viện, may mắn hai vợ chồng chị Yến là một trong những trường hợp được trao gói hỗ trợ miễn phí xét nghiệm sàng lọc phôi mang bệnh lý di truyền, giúp giảm đáng kể gánh nặng chi phí điều trị.
“Nghĩ lại tôi vẫn còn xúc động. Hai vợ chồng đã ôm nhau khóc vì cảm thấy hy vọng một lần nữa được thắp lên. Sự hỗ trợ ấy không chỉ giúp chúng tôi giảm bớt áp lực tài chính mà còn là nguồn động viên tinh thần vô cùng lớn. Khi đó, chúng tôi biết rằng mình không đơn độc trên hành trình tìm kiếm một đứa con”, chị Yến xúc động chia sẻ.
Từ cơ hội ấy, hành trình đón con yêu của anh chị chính thức được viết tiếp. Dẫu vậy, chặng đường phía trước vẫn còn thử thách. Lần chuyển phôi đầu tiên thất bại khiến cả hai suy sụp.
Sau thời gian ổn định sức khỏe và tinh thần, chị Yến tiếp tục thực hiện chuyển phôi lần thứ hai. Đến ngày thứ 8 sau chuyển phôi, vì quá mong ngóng, chị quyết định thử thai.
“Lần đầu tiên sau 7 năm chờ đợi, tôi nhìn thấy hai vạch hiện lên. Tôi gọi điện báo cho chồng nhưng anh ấy không tin, phải gửi ảnh xác nhận mới dám tin đó là sự thật”, chị xúc động kể.
Sau 38 tuần 1 ngày thai kỳ, bé Lò Ngọc Diệu An cất tiếng khóc chào đời khỏe mạnh trong niềm hạnh phúc vỡ òa của cả gia đình.
Đến nay, mỗi lần ôm con trong tay, chị Yến vẫn cảm thấy mọi thứ như một giấc mơ sau hành trình kéo dài suốt 7 năm.
Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh ước trên 13%, có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước. Một số dân tộc có tỷ lệ mang gen thalassemia lên tới 30 - 40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.
Trước đây, nhiều người hiểu lầm chỉ có người dân khu vực miền núi, vùng sâu vùng xa mới bị bệnh tan máu bẩm sinh. Nhưng thực tế, tất cả các địa phương và 54 dân tộc ở nước ta đều có người mang gen bệnh.
Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư cho biết, các năm gần đây, viện vẫn tiếp nhận thêm hàng trăm bệnh nhi mới sinh bị bệnh tan máu bẩm sinh. Trên cả nước, mỗi năm có khoảng 8.000 em bé sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh ở các mức độ khác nhau.
Tan máu bẩm sinh thalassemia đã được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc cần sàng lọc trước sinh và là bệnh đứng hàng đầu trong các bệnh di truyền cần tư vấn, xét nghiệm tiền hôn nhân. Việc này nhằm đẩy mạnh hoạt động sàng lọc thalassemia trước sinh và trước kết hôn, tiến tới giảm dần số trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia.
