Thông tin trên Tạp chí Tri thức, các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng Thành phố vừa chẩn đoánmột trường hợp mắc hội chứng "người hóa đá" (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - FOP) thể hiếm gặp ở một bé gái 12 tuổi. Đây là bệnh lý di truyền cực kỳ hiếm, với tỷ lệ mắc khoảng 1/2 triệu người trên thế giới.
Bệnh nhi là bé gái N., nhập viện do hạn chế vận động vùng háng trái sau một lần té ngã nhẹ khi tập đi xe đạp. Ban đầu, trẻ xuất hiện sưng khu trú, tê và khó chịu vùng mông trái, gây cứng khớp và hạn chế vận động.
Tuy nhiên, thay vì cải thiện theo thời gian, các triệu chứng ngày càng nặng hơn. Trong gần hai năm tiếp theo, tình trạng cứng khớp lan rộng đến cột sống, cổ và hai vai, khiến việc đi lại và sinh hoạt hàng ngày của trẻ gặp nhiều khó khăn.
Hình ảnh kết quả chụp cắt lớp vi tính của bệnh nhi. Ảnh BVCC
Theo các bác sĩ, việc chẩn đoán trường hợp này đặc biệt khó khăn do bệnh nhi không có dị tật ngón chân cái - dấu hiệu bẩm sinh kinh điển xuất hiện ở hơn 90% người mắc hội chứng người hóa đá. Vì vậy, trong thời gian dài, trẻ được theo dõi với chẩn đoán chưa xác định nguyên nhân.
Khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, bệnh nhi được đánh giá chuyên sâu bằng các kỹ thuật hình ảnh và xét nghiệm di truyền. Kết quả chụp cắt lớp vi tính khung chậu ghi nhận hình ảnh hóa xương nằm cạnh mấu chuyển lớn xương đùi trái nhưng không liên quan đến cấu trúc xương bên dưới, gợi ý bệnh lý hóa xương mô mềm hiếm gặp.
Trước diễn tiến cứng khớp ngày càng tăng cùng các bất thường trên hình ảnh học, ê-kíp điều trị quyết định thực hiện xét nghiệm giải trình tự gene. Kết quả cho thấy bệnh nhi mang biến thể dị hợp tử gây bệnh trên gene ACVR1 (c.617G>A, p.Arg206His), qua đó xác định chẩn đoán hội chứng người hóa đá.
Liên quan đến sự việc, báo Sức khỏe & Đời sống dẫn lời BS.CKII Nguyễn Minh Tiến – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng Thành phố cho biết, hội chứng người hóa đá hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Việc quản lý bệnh chủ yếu dựa vào phát hiện sớm, kiểm soát các đợt bùng phát, duy trì chức năng vận động và phòng tránh các yếu tố có thể kích hoạt quá trình hóa xương.
Các chuyên gia khuyến cáo phụ huynh và nhân viên y tế cần nghĩ đến hội chứng này ở trẻ có tình trạng sưng mô mềm tái diễn, xuất hiện khối xơ cứng dưới da hoặc cứng khớp tiến triển, đặc biệt sau những chấn thương dù rất nhẹ. Ngay cả khi trẻ không có dị tật ngón chân cái, khả năng mắc bệnh vẫn cần được cân nhắc.
Khi nghi ngờ hội chứng người hóa đá, cần hạn chế tối đa các can thiệp gây chấn thương mô mềm nếu chưa thật sự cần thiết như phẫu thuật, sinh thiết, tiêm bắp, tiêm vào vùng tổn thương, xoa bóp mạnh...
