Cậu bé tên A. (6 tuổi, đến từ Thương Khâu, tỉnh Hà Nam, Trung Quốc) có bước đi lúc lắc giống hệt một chú vịt con. Mỗi lần nhìn thấy dáng đi của con trai, cha mẹ cậu bé đều không khỏi bậy cười, nghĩ cậu bé nghịch ngợm hoặc bắt chước bạn bè nên cố tình tạo dáng đi hài hước.
Thế nhưng thời gian sau, cha mẹ cậu bé dần phát hiện con trai mình thường tự dưng bị ngã, thậm chí lên xuống cầu thang cũng hết sức khó khăn. Họ quyết định đưa A. đến bệnh viện viện kiểm tra. Tại đây, các bác sĩ đã đưa ra kết luận khiến bố mẹ cậu bé bàng hoàng.
Chuyên gia sức khỏe nói rằng A. mắc phải căn bệnh hiếm gặp gọi là loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy, viết tắt là DMD).
Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh gì?
Loạn dưỡng cơ Duchenne, một loại bệnh di truyền hiện không thể chữa khỏi. Bệnh này do đột biến gen Dystrophin - gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X gây thiếu hụt protein Dystrophin (protein có chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ vững chắc), dẫn đến thoái hóa cơ và teo cơ.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne gần như chỉ biểu hiện trên trẻ nam với tỷ lệ là 1/3500. Người mẹ mang gene đột biến sẽ có thể sinh ra con trai bị bệnh và truyền gene bệnh cho con gái. Nếu con gái lập gia đình và tiếp tục sinh con trai, em bé đời thứ 3 có nguy cơ tiếp tục mắc bệnh.
Trẻ mắc loạn dưỡng cơ Duchenne sinh ra và phát triển khỏe mạnh bình thường trong những năm đầu đời. Tuy nhiên, đến khoảng 3-4 tuổi sẽ bắt đầu có biểu hiện yếu cơ. Tới 12-13 tuổi, trẻ mất khả năng đi lại, phải ngồi xe lăn và thường tử vong ở độ 20 -25 tuổi do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.
Sau khi phát hiện bệnh của bé A, bác sĩ đã đề nghị cha mẹ xét nghiệm gene DMD-MLPA cho cả mẹ và em trai 3 tuổi của bé. Kết quả cho thấy quả thật cậu bé nhận gene gây bệnh từ mẹ. May mắn là người em không mắc bệnh, hoàn toàn là một đứa trẻ bình thường.
Chăm sóc trẻ mắc loạn dưỡng cơ Duchenne
Không có thuốc chữa bệnh loạn dưỡng cơ duchenne khỏi hoàn toàn nhưng có những loại thuốc và các phương pháp điều trị khác có thể làm giảm các triệu chứng của trẻ, bảo vệ cơ bắp và giữ cho tim và phổi khỏe mạnh.
Nếu phụ huynh tuân thủ chặt chẽ kế hoạch điều trị và biết những gì tốt cho trẻ thì điều đó sẽ giúp trẻ có cuộc sống năng động hơn:
Đứng và đi càng nhiều càng tốt. Đứng thẳng sẽ giữ cho con trẻ xương khỏe mạnh và cột sống thẳng.
Ăn uống đúng cách. Không có chế độ ăn uống đặc biệt cho trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng thực phẩm lành mạnh có thể ngăn ngừa các vấn đề về cân nặng hoặc giúp trị táo bón. Phụ huynh nên xin ý kiến của chuyên gia dinh dưỡng để đảm bảo trẻ ăn cân bằng các chất dinh dưỡng và đủ lượng calo mỗi ngày.
Tập thể dục và uốn dẻo có thể giữ cho trẻ có cơ bắp khỏe mạnh và các khớp xương cảm thấy tốt hơn. Kỹ thuật viên vật lý trị liệu có thể dạy cho trẻ cách tập thể dục an toàn mà không cần quá sức.
Linh Chi(T/h)
