Ngày 31/3, các nhà khoa học tại Mỹ đã công bố bộ gen người hoàn chỉnh đầu tiên. "Việc tạo ra bộ gene người hoàn chỉnh là một thành tựu khoa học đáng kinh ngạc, cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về ADN", Giám đốc Viện Nghiên cứu Bộ gene Người Quốc gia (NHGRI) - ông Eric Green cho biết trong một tuyên bố.
Bộ gene người hoàn chỉnh đầu tiên đã lấp đầy những khoảng trống còn sót lại sau những nỗ lực trước đó, đồng thời đưa ra hứa hẹn mới trong việc tìm kiếm manh mối liên quan đến đột biến gây bệnh và biến đổi gen trong số 7,9 tỷ người trên thế giới.
The Guardian cho biết, bản phác thảo đầu tiên của Dự án bản đồ gene người được công bố năm 2000 và hoàn thiện vào năm 2003. Tuy nhiên, thời điểm đó các nhà khoa học cho biết vẫn còn 8% đoạn gene người chưa được giải mã hoàn toàn, chủ yếu là các đoạn ADN lặp đi lặp lại rất khó kết hợp với phần còn lại.
Phiên bản đầy đủ của tổ hợp này bao gồm 3.055 tỷ cặp cơ sở - các đơn vị mà từ đó nhiễm sắc thể và gen của chúng ta được tạo ra, và 19.969 gen mã hóa protein. Trong số những gen này, các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 2.000 gen mới.
Hầu hết trong số đó đã bị vô hiệu hóa, nhưng 115 gen vẫn có thể hoạt động. Các nhà khoa học cũng phát hiện ra khoảng 2 triệu biến thể di truyền bổ sung, 622 biến thể trong số đó có mặt trong các gen liên quan đến y tế.
Tổ hợp này được đặt tên là Telomere-to-Telomere (T2T) theo cấu trúc được tìm thấy ở đầu tất cả các nhiễm sắc thể, cấu trúc dạng sợi trong nhân của hầu hết các tế bào sống mang thông tin di truyền dưới dạng gene.
Bên cạnh dó, các chuỗi ADN mới đã cung cấp thông tin chi tiết mới về khu vực xung quanh cái được gọi là tâm động, nơi các nhiễm sắc thể được giữ và kéo ra khi tế bào phân chia để đảm bảo rằng mỗi tế bào "con" được thừa hưởng số lượng nhiễm sắc thể thích hợp.
Một nghiên cứu sinh sau tiến sĩ tại Đại học California, Berkeley, cho biết: “Khám phá trình tự hoàn chỉnh của những vùng trước đây bị thiếu này của bộ gen đã cho chúng ta biết rất nhiều về cách chúng được tổ chức, điều mà nhiều nhiễm sắc thể hoàn toàn chưa được biết đến”.
Mộc Miên (T/h)
