Phát triển với chiều cao bất thường 1m80 khi chỉ mới 11 tuổi, một bé trai được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan.
Mới đây, Bệnh viện E (Hà Nội) đã tiếp nhận một nam bệnh nhi có chiều cao phát triển bất thường 1m80 khi mới 11 tuổi với lồng ngực nhô ra như ức gà. Bên cạnh đó, độ dài ngón chân và ngón tay của bệnh nhi cũng lớn hơn so với bạn bè đồng trang lứa.
Bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng Khoa Phẫu thuật Thận - Tiết niệu và Nam học, Bệnh viện E cho biết sau khi thăm khám, bác sĩ nghi ngờ bé mắc hội chứng Marfan - một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen.
Phần lồng ngực bệnh nhi 11 tuổi nhô ra giống ức gà. Ảnh: BSCC |
Được biết, bệnh sinh sinh ra bình thường và khoẻ mạnh như bao đứa trẻ khác. Nhưng trong quá trình phát triển, các dấu hiệu bất thường bắt đầu xuất hiện. Gia đình đã đưa cháu đi kiểm tra tại nhiều nơi nhưng vẫn không tìm ra nguyên nhân.
Theo đó, các bác sĩ Bệnh viện E đã chỉ ra biểu hiện rõ nhận biết nhất của hội chứng Marfan là cơ thể cao, mỏng nhưng hình thể của chi trên, dưới, ngón tay chân không tương xứng. Bên cạnh đó, xương ức của bệnh nhân còn bị nhô ra ngoài hoặc lún vào trong, cột sống cong, bàn chân phẳng, vòm miệng cao và răng dày.
 |
Ngón tay bé trai phát triển bất bình thường so với bạn bè đồng trang lứa. Ảnh: BSCC |
Người mắc hội chứng Marfan thường bị thương tổn hệ xương khớp, xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lún vào trong, cột sống cong, bàn chân phẳng, vòm miệng cao cong và răng dày.
Ngoài ra, bệnh nhân thường suy giảm tầm nhìn với biểu hiện cận thị do lệch thủy tinh thể, tách rời võng mạc, tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể; da có nhiều vết rạn, có thể biểu hiện thoát vị tại các lỗ tự nhiên như thoát vị rốn, bẹn, hoành... Hội chứng cũng có thể gây tổn thương hệ thần kinh, cơ quan hô hấp.
Theo bác sĩ Liên: "Các triệu chứng của Marfan rất khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, các biểu hiệu thường nặng hơn theo tuổi, sức khỏe người bệnh cũng suy giảm qua thời gian".
Được biết, hội chứng này hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị cụ thể. Bởi vậy, bác sĩ Liên đã cung cấp cho gia đình một số lưu ý để dự phòng tổn thương các cơ quan, giúp hạn chế sự tiến triển của bệnh. Ngoài ra, bệnh nhi cũng được bác sĩ tư vấn lựa chọn nghề, môn thể thao ít gắng sức để phù hợp với tình trạng sức khỏe; yêu cầu khám sức khỏe định kỳ.
Bác sĩ khuyên cha mẹ quan tâm tới tâm lý của con, tránh sang chấn tinh thần do sức khỏe kém hoặc sự kỳ thị của bạn bè. Quá trình này cần sự kết hợp chặt chẽ giữa nhà trường và gia đình.
Kết quả của nhiều nghiên cứu cho thấy 75% bệnh nhân mắc hội chứng Marfan là do thừa hưởng gene bất thường từ cha mẹ có rối loạn. Nhóm còn lại là do có sự đột biến mới trong gene. Khả năng di truyền cho con của bệnh nhân mắc Marfan là 50%.
Minh Hạnh(T/h)
